Медицинский термин «нервно – артритический диатез» впервые предложил американский педиатр Дж. Комби в 1901 – 1902 гг.
Нервно – артритический диатез – это генетически обусловленное состояние, характеризующееся нарушением ферментативного механизма печени, проявляется в аномальном распаде и синтезе пуриновых оснований и приводит к избыточному накоплению в организме, повышением образования мочевой кислоты, нестабильность жирового и углеводного обмена и накопления недоокисленных продуктов обмена веществ (кетоацидоза), повышение возбудимости ЦНС. Среди других форм диатезов встречается не так часто, около 5-7%. В других странах принято за надлежащее использовать к этому состоянию понятие « пуриноз » или « ензимодефицитний синдром».
Этиология заболевания
В развитии НАД большую роль играют следующие факторы:
- Наследственная отягощенность (наличие у родственников заболеваний, связанных с патологией обмена пуринов);
- Ранние гестозы у беременных;
- Несоблюдение рациона вскармливания (перегрузка богатыми белком продуктов питания, особенно употребление мяса);
- Злоупотребление и нерациональное использование медикаментов (сульфаниламиды, салицилаты);
- Постоянные стрессовые ситуации.
Патогенез заболевания
Причиной данной аномалии есть особенность функционирования печени, что обусловлено врожденными энзимными дефектами. Вследствие дефекта ферментов повышается уровень пуринов, нарушается механизм их повторного использования для образования нуклеиновых оснований с усилением синтеза мочевой кислоты. Процесс распада мочевой кислоты в большей степени реализуется в почках, но выделение исключается полностью за счет высокой концентрации и откладывается в трубочках почек в виде солей и как следствие проявляется мочекислым инфарктом.
Образований камней способствует кислая среда. Гиперурикемия является причиной возбудимости ЦНС, является нейромедиатором, который регулирует симпатику и вегетатику. Дистабилизация кислотно – щелочного равновесия в крови ведет к кетоацидозу, вызывает ацетонемическу рвоту. Проявляется склонностью к кожным аллергическим реакциям, отеков и боли в мелких суставов пальцев конечностей, в результате кристаллизации солей мочевой кислоты в суставной жидкости.